许多疾病都可以引起股骨头缺血坏死，如血红蛋白病（如镰状细胞病，地中海贫血）、白血病、淋巴瘤、血小板减少性紫癜、血友病。详细询问病史和体格检查有助于鉴别。甲状腺功能减退表现为双侧对称性改变，股骨头呈进行性骨化，表现为假性碎裂，可引起扁平髋。

如果有明确的家族史或表现为双侧病变，应除外是否为多发骨骺发育不良，脊柱骨骺发育不良。这些疾病表现为患儿身材矮小，股骨头对称性的扁平、碎裂、轻度硬化，没有干骺端的相应改变，其他骨骺也有异常改变，特别是股骨远端骨骺扁平增宽，通常双侧髋关节同时起病。而Perthes病则表现为股骨头不对称的受累，局部密度增加，有干骺端受累，双髋关节发病者为相继受累，一般间隔1年或更长时间。

在年幼儿童中，创伤性髋脱位或发育性髋脱位治疗后可出现股骨头缺血坏死，但是均继发于原发疾病治疗之后。

常见于5～12岁男孩。患儿较正常同龄儿童矮小，肥胖。部分病儿有轻微髋部外伤史。可有持续数周或数月的跛行，活动后加重，休息能够缓解。疼痛最早见于髋部周围，以后在大转子附近。患儿主诉疼痛可表现在髌上(股神经支配区)、大腿内侧(闭孔神经支配区)及臀部(坐骨神经支配区)。许多病例因患儿主诉膝部疼痛，未检查髋关节而延误诊断。患侧臀肌和大腿有轻度的肌萎缩，Trendelenburg征阳性。

髋关节活动中，常见外展受限，尤以内旋受限为著。早期活动受限是由于滑膜炎和肌肉痉挛所致，晚期则由于扁平、增大的股骨头外展时与髋臼相碰撞，产生“铰链嵌顿”(hingeabduction)所致。股骨头受累程度越重、范围越广，这些症状和体征愈明显。这个过程约持续1～1.5年，伴随受累股骨头的修复，症状逐步缓解。